Pregled diagnoz
Kaj pomeni diagnoza demence?
Zdravstvenim strokovnjakom diagnoza demence pomeni prepoznati nenormalno zdravstveno stanje, kar je običajno kronična bolezen možganov, ki pojasnjuje simptome in znake, ki so se pojavili pri osebi. Diagnoza je predpogoj, utemeljitev in smernica za zdravljenje in oskrbo ter podlaga za upravičenost do finančnega nadomestila. Za osebo je diagnoza demence obsodba njene sedanjosti in prihodnosti, ki lahko korenito spremeni ne le njeno življenje, ampak tudi življenje njene družine. Zato diagnoza demence zahteva visoko razvite strokovne veščine, izčrpne in natančne presoje in previdnost ter pazljivost. Diagnozo je treba sporočiti s sočutjem in vedno predstaviti razpoložljive možnosti zdravljenja.
![[Translate to Slovenian:] Icon lightning bulb](/fileadmin/Icons/idea-svgrepo-com.svg){kind=icon}
Z vidika osebe z demenco in njene družine je diagnoza demence dogodek, ki spremeni življenje.
Kako osebe z demenco sprejmejo diagnozo?
Z vidika oseb z demenco je diagnoza tako breme kot tudi olajšanje. Predstavlja žalostno resnico o resni napredujoči bolezni možganov, ki se jo trenutno da upočasniti, ne da pa se je ozdraviti. Po drugi strani predstavlja diagnoza prehod iz negotovosti, zaskrbljenosti in skrbi v zdravljenje, obvladovanje in pomoč. Ukvarjanje z diagnozo demence je zapleten in dolgotrajen postopek, ki zahteva čas. Večina ljudi z demenco in večina negovalcev raje vidi, da se jim sporoči diagnoza demence. Glavni razlogi za to so priložnost za načrtovanje, zdravljenje ter pridobivanje informacij in strategij za shajanje. Dejansko pa diagnozo prejme le približno polovica oseb z demenco.
Zakaj je diagnoza pomembna?
Zgodnja in pravilna postavitev diagnoze demence je pomembna iz več razlogov. Diagnoza pojasni znake in opažanja, ki so skrbela ali vznemirjala osebo ali njeno družino. Pojasnilo, da so spremembe v kogniciji, izvajanju dnevnih aktivnostih, vedenju ali osebnosti simptomi bolezni, pogosto pride kot olajšanje.
Nekateri vzroki za demenco so delno ali popolnoma reverzibilni, če se jih zgodaj odkrije in ustrezno zdravi (npr. pomanjkanje vitaminov ali hormonov, hidrocefalus z normalnim tlakom, znotraj lobanjske krvavitve). Učinkovito se lahko zdravi veliko drugih zdravstvenih stanj, ki poslabšujejo demenco ali pospešujejo njeno napredovanje (npr. depresija, povišan krvni tlak, diabetes, anomalije v presnovi maščob, srčne bolezni).
Najpomembneje pa je, da je diagnoza predpogoj in smernica za vse metode zdravljenja in oskrbe in za pripravo individualnega načrta za nego. Zato mora biti diagnoza izčrpna in mora presegati zgolj presojo simptomov ter vključevati posamezne potrebe, izbiro, tveganja, vire in razpoložljivo pomoč. Pravočasna diagnoza omogoči osebam z demenco in njihovim družinam čas, da se pripravijo na prihodnost in načrtujejo vnaprej.
Druga vloga diagnoze je, da omogoči dostop do socialnih in finančnih koristi (npr. od zdravstvenega do socialnega zavarovanja, brezplačne vozovnice za invalide) ter do svetovanja in pomoči. Tudi če oseba pomoči trenutno ne potrebuje, je pomembno vedeti, kakšne vrste pomoči so ji na voljo.
Kdo postavi diagnozo?
Običajno so družinski zdravniki prva kontaktna točka oseb s sumom na demenco. S kratkimi testiranji in pogovorom lahko splošni zdravniki izvedejo osnovno presojo kognitivnih sposobnosti, zmožnosti opravljanja vsakodnevnih aktivnosti in vedenja. Poleg tega lahko splošni zdravniki tudi prepoznajo ali izločijo telesne vzroke ali dejavnike, ki prispevajo k nastanku demence (npr. srčne ali pljučne bolezni, nalezljive bolezni, nepravilnosti presnove maščob, pomanjkanje vitaminov ali hormonov).
Specialisti, vključno z nevrologi, psihiatri, (nevro)psihologi in geriatri uporabljajo bolj prefinjene diagnostične instrumente in tehnologije (nevropsihiatrična testiranja, analize cerebrospinalnega likvorja, slikanje možganov). Specialisti lahko zaznajo prodromsko in blago fazo demence ter razlikujejo med vzroki za demenco (npr. Alzheimerjeva bolezen, frontotemporalna degeneracija, cerebrovaskularna bolezen). Specialisti so pomembni tudi pri preverjanju in morebitni spremembi diagnoze pri kontrolnem pregledu.
Diagnozo demence tradicionalno postavijo splošni zdravniki, vendar lahko k diagnozi ogromno prispevajo tudi druge strokovne skupine, s tem ko priskrbijo pomembne informacije, npr. medicinske sestre, socialni delavci, delovni terapevti in fizioterapevti.
Vse skupine strokovnjakov lahko pomagajo pri diagnozi
Prispevek nezdravstvenih poklicev k diagnosticiranju demence
Kako poteka proces postavitve diagnoze demence?
Proces postavitve diagnoze demence se običajno ne začne v zdravnikovi ordinaciji. Družinski člani, prijatelji ali sodelavci pogosto opazijo, da je nekaj narobe ali da se je nekaj spremenilo, veliko prej, kot se poišče zdravniška pomoč. Zato sta osveščanje javnosti o demenci in destigmatizacija bistveni za pravočasno postavitev diagnoze.
Diagnostični proces delimo na štiri korake:
Prvi korak: Nekdo mora prepoznati spremembe v kognitivnih zmožnostih, funkcionalni učinkovitosti, vedenju ali osebnosti. To je lahko prizadeta oseba ali njeni družinski člani, prijatelji ali sodelavci.
Drugi korak: Preverjanje sprememb preko pogovorov in testiranj
Tretji korak: Prepoznava vzroka ali vzrokov na zdravniškem pregledu, z laboratorijskimi preiskavami, pregledom cerebrospinalnega likvorja (lumbalna punkcija), slikanjem možganov in v določenih primerih tudi genetskim testiranjem.
Četrti korak: Iskanje elementov pomoči v smislu farmakološkega in nefarmakološkega zdravljenja ter podpore in spremembe okolja ob upoštevanju posameznikovih potreb, izbir, virov in pomoči.
Postopek diagnosticiranja, 1. korak: ugotavljanje sprememb kognicije, vsakodnevnih dejavnosti in/ali vedenja
Postopek diagnosticiranja, 2. korak: Preverjanje sprememb s testi in razgovori
Za objektivno presojo stopnje ter sestavo kognitivne motnje je treba opraviti kognitivno testiranje. Na ravni primarne oskrbe je treba opraviti kratek preizkus spoznavnih sposobnosti. Kratek preizkus morda ne bo dovolj za postavitev trdne diagnoze. Na ravni sekundarne oskrbe mora (nevro)psiholog izvesti izčrpno nevropsihološko testiranje.
Za postavitev diagnoze demence je treba s kognitivnim testiranjem dokazati nižjo učinkovitost na enem ali več kognitivnih področjih v primerjavi s tem, kar je pričakovano za starost, spol in izobrazbo osebe. Če so na voljo ponovitvene presoje, mora biti viden postopen padec učinkovitosti.
Postopek diagnosticiranja, korak 3: ugotavljanje vzroka(-ov)
Ko je ugotovljeno poslabšanje kognitivnih sposobnosti, zmožnosti izvajanja vsakodnevnih aktivnosti in/ali vedenja, je treba ugotoviti osnovni vzrok ali vzroke. Včasih o vzrokih lahko sklepamo že na podlagi osebne zgodovine in vzorca oslabljenih in ohranjenih kognitivnih področij. Fizični pregled daje informacije o nevroloških motnjah, kot sta Parkinsonova bolezen ali možganska kap, in je koristen za odkrivanje fizičnih dejavnikov, ki poslabšajo kognicijo, kot na primer izguba sluha ali slab vid. Potrebne so rutinske laboratorijske preiskave za prikaz ali izključitev presnovnih bolezni (npr. sladkorne bolezni), okužb (npr. borelioze) ter pomanjkanja vitaminov ali hormonov. V cerebrospinalni tekočini je mogoče izmeriti koncentracije določenih beljakovin, pridobljenih iz možganov (zlasti beta amiloida in tau). Uporabljajo se za prepoznavanje Alzheimerjeve bolezni in njeno razlikovanje od drugih nevrodegeneracij. Obstaja več načinov slikanja možganov, vključno z magnetno resonanco (MRI) in pozitronsko emisijsko tomografijo (PET). Te tehnike prikazujejo strukturne spremembe možganov, nenormalnosti krvnih žil, regionalno raven aktivnosti živčnih celic in v zadnjem času tudi odlaganje prej omenjenih dveh proteinov v možganih. Genetski testi se z namenom ugotavljanja dedne genetske napake (mutacije) uporabljajo v redkih primerih, ko se demenca pojavlja v družinah.
Postopek diagnosticiranja, korak 4: Iskanje posameznih točk ukrepanja
Zadnji korak diagnostičnega procesa je prepoznavanje spremenljivih posameznih okoliščin, na katere je mogoče vplivati s farmakološkimi, nefarmakološkimi ali okoljskimi posegi kot delom individualnega načrta zdravljenja. Cilj je povečati kakovost življenja osebe z demenco, zmanjšati tveganja, preprečiti krize in okrepiti mrežo oskrbe.
Dodatna literatura
- Amjad H, Roth DL, Sheehan OC et al. Underdiagnosis of dementia: an observational study of patterns in diagnosis and awareness in US older adults. J Gen Intern Med 33: 1131-1138, 2018
- Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and Management of Dementia. JAMA 322: 1589-1599, 2019
- Bjerke M, Engelborghs S. Cerebrospinal fluid biomarkers for early and differential Alzheimer’s disease diagnosis. J Alzheimer’s Dis 62: 1199-1209, 2018
- Borson S, Frank L, Bayley PJ et al. Improving dementia care: the role of screening and detection of cognitive impairment. Alzheimer’s & Dementia 9: 151-159, 2013
- Bunn F, Burn AM, Goodman C et al. Comorbidity and dementia: a scoping review of the literature. BMC Medicine 12: 192, 2014
- Clarfield AM. The decreasing prevalence of reversible dementias. An updated meta-analysis. Arch Intern Med 163: 2219-2229, 2003
- Cooper S, Greene JDW. The clinical assessment of the patient with early dementia. J Neurol Neurosorg Psychiatry 76 (Suppl V) v15-v24, 2005
- Fields JA, Ferman TJ, Boeve GF, Smith GE. Neuropsychological assessment of patients with dementing illness. Nat Rev Neurol 7: 677-687, 2011
- Galasko D. An integrated approach to the management of Alzheimer’s disease. Assessing cognition, function and behaviour. Eur J Neurol 5 (suppl 4) S9-S17, 1998
- Ishii K. PET approaches for diagnosis of dementia. Am J Neuroradiol 35: 2030-2038, 2014
- Koriath CAM, Kenny J, Ryan NS et al. Genetic testing in dementia – utility and clinical strategies. Nat Rev Neurol 17: 23-36, 2021
- Lombardi G, Crescioli G, Cavedo E et al. Structural magnetic resonance imaging for the early diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease in people with mild cognitive impairment. Cochrane Database Syst Rev CD009628, 2020
- Nasreddine ZS, Phillips NA, Bédirian V et al. The Montreal Cognitive Assessment, MoCA: A brief screening tool for mild cognitive impairment. J Am Geriatr Soc 53: 695-699, 2005
- Robinson L, Tang E, Taylor JP. Dementia: timely diagnosis and early intervention. BMJ 350: h3029, 2015
- Velayudhan L, Ryu SH, Raczek M et al. Review of brief cognitive tests for patients with suspected dementia. Int Psychogeriatr 26: 1247-1262, 2014