Prehľadová diagnostika
Čo rozumieme pod diagnózou demencie?
Pre zdravotníckych pracovníkov znamená diagnostika demencie identifikáciu abnormálneho zdravotného stavu – zvyčajne chronického ochorenia mozgu – ktorá umožňuje vysvetlenie príznakov, ktoré sa vyskytujú u človeka. Stanovenie diagnózy je nevyhnutnou podmienkou, potvrdením, usmernením pre liečbu a starostlivosť a oprávnením pre finančný príspevok. Pre človeka je diagnóza demencie verdiktom pre jeho prítomnosť a budúcnosť, čo môže zásadne zmeniť nielen jeho vlastný život, ale aj životy jeho príbuzných. Diagnostika demencie si preto vyžaduje vynikajúce odborné zručnosti, komplexné a presné hodnotiace metódy, ako aj opatrnosť a obozretnosť. Diagnóza musí byť komunikovaná so súcitom a prepojená s dostupnými možnosťami liečby.
Z perspektívy človeka s demenciou je diagnóza demencie život meniaca udalosť.
Ako vnímajú ľudia s demenciou túto diagnózu?
Z pohľadu ľudí s demenciou je diagnóza súčasne záťažou i úľavou. Oznamuje smutnú pravdu o závažnom progresívnom ochorení mozgu, ktorého priebeh sa v súčasnosti dá spomaliť, ale nie vyliečiť. Na druhej strane diagnóza predstavuje prechod od neistoty, obáv a pocitom strachu k liečbe, manažovaniu a podpore. Vyrovnávanie sa s diagnózou demencie je zložitý a zdĺhavý proces, ktorý si vyžaduje čas. Väčšina ľudí s demenciou a ich opatrovateľov uprednostňuje, aby im bola diagnóza oznámená. Medzi hlavné dôvody, prečo chcú byť o diagnóze oboznámení, patrí možnosť plánovať, obdržať liečbu, získať informácie a osvojiť si stratégie zvládania záťaže. V skutočnosti je však demencia diagnostikovaná iba u polovice ľudí s týmto ochorením.
Prečo je stanovenie diagnózy dôležité?
Včasná a presná diagnostika demencie je dôležitá z niekoľkých dôvodov. Diagnóza poskytuje vysvetlenie pre pozorované symptómy, ktoré mohli znepokojovať alebo rozrušovať samotného človeka, alebo jeho rodinu. Dozvedieť sa, že zmeny v oblasti kognitívnych schopností, aktivít každodenného života, správania alebo osobnosti sú príznakmi ochorenia, predstavuje často úľavu.
Niektoré príčiny rozvoja demencie sú čiastočne alebo úplne zvrátiteľné, ak sú včas identifikované a adekvátne liečené (napr. deficit vitamínov alebo hormónov, normotenzný hydrocefalus, intrakraniálne krvácanie). Množstvo ďalších ochorení, ktoré zhoršujú priebeh demencie alebo ho urýchľujú (napr. depresia, zvýšený krvný tlak, diabetes, abnormality metabolizmu lipidov a srdcovo-cievne ochorenia) je možné účinne liečiť. Avšak diagnóza predstavuje predovšetkým nevyhnutnú podmienku a usmernenie pre všetky intervencie v rámci liečby a pre zostavenie individuálneho plánu starostlivosti. Diagnostika musí byť preto komplexná a musí presahovať rámec posudzovania symptómov zahrnutím individuálnych potrieb, preferencií, rizík, zdrojov a dostupnej podpory. Včasná diagnostika poskytuje ľuďom s demenciou a ich rodinám čas na prípravu a plánovanie do budúcnosti. Ďalšou úlohou diagnózy je umožniť prístup k sociálnym a finančným benefitom (napr. zo zdravotného alebo sociálneho poistenia, preukaz ZŤP), k poradenstvu a podpore. Hoci aktuálne nemusí byť podpora nevyhnutná, je dôležité vedieť, aký druh pomoci je dostupný.
K diagnostike môžu prispieť všetky profesijné skupiny.
Kto stanovuje diagnózu?
Zdravotné sestry | Sociálni pracovníci | Ergoterapeuti |
|
|
|
Ambulancie všeobecných lekárov sú zvyčajne prvým kontaktným miestom pre ľudí s podozrením na demenciu. Pomocou krátkych testov a dotazníkov môžu všeobecní lekári uskutočniť prvotné vyšetrenie kognitívnych funkcií, aktivít každodenného života a správania. Všeobecní lekári majú tiež možnosti na identifikáciu alebo vylúčenie fyzických príčin a iných faktorov prispievajúcich k rozvoju demencie alebo spôsobujúcich demenciu (napr. srdcovo-cievne alebo pľúcne ochorenia, infekčné ochorenia, diabetes, ochorenia metabolizmu lipidov, nedostatok vitamínov alebo hormónov). Všeobecný lekár človeka s podozrením na demenciu následne odosiela k špecialistom.
Špecialisti, vrátane neurológov, psychiatrov, (neuro)psychológov a geriatrov používajú sofistikovanejšie diagnostické nástroje a technológie (neuropsychologické testy, analýzy CSF, zobrazovacie metódy mozgu). Špecialisti sú schopní odhaliť prodromálne a ľahké štádiá demencie a rozlišovať medzi rôznymi príčinami rozvoja demencie (napr. Alzheimerova choroba, Frontotemporálna degenerácia, cerebrovaskulárne ochorenie). Špecialisti sú tiež dôležití z hľadiska kontroly a prípadnej zmeny diagnózy na základe sledovania stavu pacienta.
Diagnózu demencie tradične stanovujú lekári. K diagnóze však môžu výrazne prispieť aj ďalšie profesijné skupiny poskytovaním cenných informácií, ako napr. zdravotné sestry, sociálni pracovníci, ergoterapeuti a fyzioterapeuti.
Ako prebieha diagnostický proces demencie?
Diagnostika demencia sa zvyčajne nezačína v ordinácii lekára. Členovia rodiny, priatelia alebo kolegovia v práci si často všimnú, že niečo nie je v poriadku, alebo že došlo k zmene, ešte skôr, ako samotný človek s príznakmi demencie. Býva to dlho predtým, než vyhľadajú lekárska pomoc, príznakom však nepripisujú dostatočnú dôležitosť, alebo sa obávajú vyhľadať pomoc. Pre včasnú diagnostiku je preto nevyhnutné zvyšovanie povedomia o demencii v spoločnosti a destigmatizácia.
Diagnostický proces môže byť rozdelený do 4 krokov:
Prvý krok: Niekto musí rozpoznať zmeny v oblasti kognitívnych funkcií, funkčnej výkonnosti, v správaní alebo osobnosti. Môže to byť samotný človek s demenciou, členovia rodiny, priatelia alebo kolegovia v práci.
Krok druhý: Preverovanie zmien za pomoci rozhovoru a testov.
Krok tretí: Identifikácia príčin(y) prostredníctvom lekárskej prehliadky fyzického stavu, laboratórnych testov, vyšetrenia mozgovo-miešneho moku (lumbálna punkcia), zobrazovania mozgu a vo vybraných prípadoch pomocou genetického testovania.
Krok štvrtý: Identifikovanie možností intervencie z hľadiska farmakologickej a psychosociálnej (nefarmakologickej) terapie, podpory a modifikácie prostredia – zohľadňujúc potreby človeka s demenciou, jeho preferencie, zdroje a podporu.
Proces diagnostiky, krok 1
Zachytenie zmien v poznávaní, činnostiach každodenného života alebo správaní
Doména a príklady
Poznávanie
Pamäť: Opakované otázky pri rozhovoroch, strata osobných vecí, zabudnutie udalostí alebo stretnutí, stratenie sa na známej trase
Výkonné funkcie: Zlý úsudok, nedostatočné pochopenie bezpečnostných rizík, slabá schopnosť rozhodovania, ťažkosti s plánovaním a vykonávaním zložitých alebo viackrokových činností
Vizuálno-priestorové schopnosti: Neschopnosť rozpoznať tváre alebo bežné predmety, ťažkosti s nájdením predmetov v priamom pohľade napriek dobrej zrakovej ostrosti, neschopnosť zladiť oblečenie a telo
Jazyk: ťažkosti s hľadaním správnych slov pri rozprávaní, váhavá reč, gramatické a syntaktické chyby, znetvorené písmo, slabé porozumenie jazyka
Denné činnosti
Novovzniknuté a pretrvávajúce ťažkosti s organizovaním domácnosti, hospodárením s financiami, používaním verejnej dopravy, používaním počítača a mobilného telefónu, obsluhou domácich spotrebičov, nákupom správnych predmetov
Správanie a osobnosť
Výkyvy nálad nezvyčajné pre danú osobu, rozrušenie, apatia, zotrvačnosť, sociálne stiahnutie, strata záujmu o koníčky, strata srdečnosti a empatie, disinhibícia, agresivita, obsesie alebo nutkanie, opakované a stereotypné správanie, sociálne neprijateľné správanie
Proces diagnostiky, krok 2
Overovanie zmien prostredníctvom diagnostických rozhovorov a testov
Testovanie kognitívnych funkcií je potrebné na objektívne posúdenie stupňa a povahy kognitívnej poruchy. Na úrovni primárnej starostlivosti by malo byť realizované krátke skríningové vyšetrenie stavu. Skríningové vyšetrenie však nie je postačujúce na poskytnutie spoľahlivej diagnózy. Na úrovni sekundárnej starostlivosti by malo byť realizované komplexné neuropsychologické vyšetrenie v ambulancii klinického psychológa alebo neuropsychológa.
Proces diagnostiky, krok 3:
Identifikácia príčiny
Po zistení zhoršenia kognitívnych schopností, každodenného fungovania a/alebo správania je potrebné identifikovať príčinu alebo príčiny. Niekedy je vodítkom anamnéza a vzorec narušených a zachovaných kognitívnych oblastí. Fyzikálne vyšetrenie poskytuje informácie o neurologických poruchách, ako je Parkinsonova choroba alebo cievna mozgová príhoda, a je užitočné na odhalenie fyzických faktorov, ktoré zhoršujú kogníciu, ako je strata sluchu alebo zlý zrak. Rutinné laboratórne vyšetrenia sú potrebné na preukázanie alebo vylúčenie metabolických ochorení (napr. cukrovky), infekcií (napr. borélie) a nedostatku vitamínov alebo hormónov. V mozgovomiechovom moku sa môžu merať koncentrácie určitých bielkovín pochádzajúcich z mozgu (najmä beta amyloidu a tau). Používajú sa na identifikáciu Alzheimerovej choroby a jej odlíšenie od iných neurodegenerácií. Existuje niekoľko spôsobov zobrazovania mozgu vrátane magnetickej rezonancie (MRI) a pozitrónovej emisnej tomografie (PET). Tieto techniky dokazujú štrukturálne zmeny mozgu, abnormality ciev, regionálnu úroveň aktivity nervových buniek a v poslednom čase aj ukladanie týchto dvoch proteínov v mozgu. Genetické testy sa používajú v zriedkavých prípadoch, keď sa demencia vyskytuje v rodinách, na identifikáciu dedičných genetických chýb (mutácií).
Proces diagnostiky, krok 4:
Hľadanie možností intervencie
Posledným krokom diagnostického procesu je identifikácia modifikovateľných individuálnych okolností, ktoré môžu byť cieľom farmakologických, nefarmakologických alebo environmentálnych intervencií v rámci individuálneho plánu liečby. Ich cieľom je optimalizovať kvalitu života osoby s demenciou, znížiť riziká, predchádzať krízam a posilniť sieť starostlivosti.
Referencie a ďalšie čítanie
- Amjad H, Roth DL, Sheehan OC et al. Underdiagnosis of dementia: an observational study of patterns in diagnosis and awareness in US older adults. J Gen Intern Med 33: 1131-1138, 2018
- Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and Management of Dementia. JAMA 322: 1589-1599, 2019
- Bjerke M, Engelborghs S. Cerebrospinal fluid biomarkers for early and differential Alzheimer’s disease diagnosis. J Alzheimer’s Dis 62: 1199-1209, 2018
- Borson S, Frank L, Bayley PJ et al. Improving dementia care: the role of screening and detection of cognitive impairment. Alzheimer’s & Dementia 9: 151-159, 2013
- Bunn F, Burn AM, Goodman C et al. Comorbidity and dementia: a scoping review of the literature. BMC Medicine 12: 192, 2014
- Clarfield AM. The decreasing prevalence of reversible dementias. An updated meta-analysis. Arch Intern Med 163: 2219-2229, 2003
- Cooper S, Greene JDW. The clinical assessment of the patient with early dementia. J Neurol Neurosorg Psychiatry 76 (Suppl V) v15-v24, 2005
- Fields JA, Ferman TJ, Boeve GF, Smith GE. Neuropsychological assessment of patients with dementing illness. Nat Rev Neurol 7: 677-687, 2011
- Galasko D. An integrated approach to the management of Alzheimer’s disease. Assessing cognition, function and behaviour. Eur J Neurol 5 (suppl 4) S9-S17, 1998
- Ishii K. PET approaches for diagnosis of dementia. Am J Neuroradiol 35: 2030-2038, 2014
- Koriath CAM, Kenny J, Ryan NS et al. Genetic testing in dementia – utility and clinical strategies. Nat Rev Neurol 17: 23-36, 2021
- Lombardi G, Crescioli G, Cavedo E et al. Structural magnetic resonance imaging for the early diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease in people with mild cognitive impairment. Cochrane Database Syst Rev CD009628, 2020
- Nasreddine ZS, Phillips NA, Bédirian V et al. The Montreal Cognitive Assessment, MoCA: A brief screening tool for mild cognitive impairment. J Am Geriatr Soc 53: 695-699, 2005
- Robinson L, Tang E, Taylor JP. Dementia: timely diagnosis and early intervention. BMJ 350: h3029, 2015
- Velayudhan L, Ryu SH, Raczek M et al. Review of brief cognitive tests for patients with suspected dementia. Int Psychogeriatr 26: 1247-1262, 2014