Diagnostic de ansamblu

Ce înseamnă diagnosticul de demență?

Pentru profesioniștii din domeniul sănătății, diagnosticul de demență înseamnă identificarea unei condiții anormale de sănătate- de obicei o boală cerebrală cronică - care explică simptomele persoanei. Diagnosticul reprezintă o condiție prealabilă, o justificare și un ghid pentru tratament și îngrijire și acordă dreptul la o recompensă financiară. Pentru o persoană, diagnosticul de demență este un verdict despre prezentul și viitorul său, care poate schimba profund nu numai propria viață, ci și viața familiei. Prin urmare, diagnosticul de demență necesită abilități profesionale ridicate, evaluări complete și precise, precum și prudență și vigilență. Trebuie comunicat cu compasiune și legat întotdeauna de opțiunile de tratament disponibile.

Pictogramă bec

Diagnosticul de demenţă este un eveniment care schimbă viața.

Ce simt persoanele cu demență depre diagnostic?

Din perspectiva persoanelor cu demență, diagnosticul este atât o povară, cât și o ușurare. Reprezintă tristul adevăr al unei boli cerebrale progresive severe, care în prezent poate fi încetinită, dar nu vindecată. Pe de altă parte, diagnosticul este o tranziție de la incertitudine, înțelegere și îngrijorare la tratament, management și asistență. Instituirea diagnosticului demenței este un proces complex și îndelungat care are nevoie de timp. Majoritatea persoanelor cu demență și cei mai mulți îngrijitori preferă să li se spună diagnosticul. Motivele principale ale acestui fapt sunt oportunitatea de a își planifica viața, de a primi tratament, de a obține informații și de a dobândi strategii de coping. Cu toate acestea, în realitate doar aproximativ jumătate dintre persoanele cu demență sunt diagnosticate.

De ce este important diagnosticul?

Un diagnostic precoce și corect al demenței este important din mai multe motive. Diagnosticul oferă o explicație pentru semne și simptome care ar putea fi îngrijorătoare sau pot tulbura o persoană sau familia ei. Adesea vine ca o ușurare pentru a afla că schimbările în cogniție, în desfășurarea activităților zilnice, în comportament sau personalitate sunt simptome ale unei boli.

Unele cauze ale demenței sunt parțial sau complet reversibile dacă sunt identificate timpuriu și tratate în mod adecvat (de exemplu, deficite de vitamine sau hormoni, hidrocefalie sub presiune normală, sângerare intracraniană). O serie de alte afecțiuni medicale care agravează demența sau îi accelerează cursul (de exemplu, depresia, tensiunea arterială crescută, diabetul, anomaliile metabolismului lipidic, bolile de inimă) pot fi tratate în mod eficient.

Cel mai important, diagnosticul reprezintă o condiție prealabilă și o îndrumare pentru toate intervențiile de tratament și îngrijire și pentru stabilirea unui plan individual de îngrijire. Prin urmare, diagnosticul trebuie să fie cuprinzător și trebuie să depășească evaluarea simptomelor, incluzând nevoile individuale, preferințele, riscurile, resursele și sprijinul disponibil. Diagnosticul oferă timp persoanelor cu demență și familiilor lor pentru a se pregăti și a-și planifica viitorul.

Un alt rol al diagnosticului este de a permite accesul la beneficii sociale și financiare (de exemplu, asigurări de sănătate sau sociale, permis de dizabilitate/handicap) și de consiliere și asistență. Chiar dacă în prezent nu este nevoie de asistență, este important să știm ce fel de ajutor este disponibil.

Cine pune diagnosticul?

În mod tradițional, diagnosticul de demență este pus de către medicii generaliști sau specialiști cum ar fi neurologii, psihiatrii și geriatrii. Cu toate acestea, întrucât demența are impact asupra tuturor aspectelor vieții, alte grupuri profesionale pot contribui la diagnostic prin furnizarea de informații valoroase, ex. asistenți medicali, asistenți sociali, terapeuți ocupaționali și kinetoterapeuți.

 

Pictogramă bec

Toate grupele de profesionişti pot contribui la diagnosticare.

Contribuția profesiilor nemedicale la diagnosticarea demenței

Asistenți medicali

Asistenți sociali

Terapeuți ocupaționali

  • Observarea atentă și pe termen lung a performanței și comportamentului persoanei
  • Executarea evaluărilor
  • Consilierea inițială a persoanelor cu demență și a îngrijitorilor cu privire la diagnostic   
  • Evaluarea abilităților cognitive în viața de zi cu zi, de exemplu, înțelegerea informațiilor, luarea deciziilor, comunicare
  • Impactul simptomelor asupra activităților zilnice sau asupra muncii
  • Evaluarea nevoilor de îngrijire și sprijin ale unei persoane
  • Sesizarea serviciilor comunitare
  • Evaluarea punctelor forte și a limitărilor individuale
  • Evaluarea mediului de acasă care include riscuri asupra siguranței
  • Necesitatea modificării mediului ambiental
  • Stabilirea obiectivelor individuale
  • Implementarea tehnologiei de asistență

Cum se pune diagnosticul de demență?

Diagnosticul de demență nu începe de obicei în cabinetul medicului. Adesea, membrii familiei, prietenii sau colegii de serviciu observă că ceva nu este în regulă sau s-a schimbat cu mult înainte ca persoana să solicite îngrijiri medicale. Prin urmare, sensibilizarea publicului cu privire la demență și destigmatizare sunt esențiale pentru diagnosticarea în timp util.

Procesul de diagnostic poate fi împărțit în patru etape:

Pasul unu: Cineva trebuie să recunoască schimbările abilităților cognitive, a performanței funcționale, a comportamentului sau a personalității. Această persoană poate fi individul sau membrii familiei, prietenii sau colegii de la serviciu.

Pasul doi: verificarea modificărilor folosind interviuri și teste.

Pasul trei: Identificarea cauzei (cauzelor) folosind examinare fizică, examene de laborator, examinarea lichidului cefalorahidian (puncție lombară), imagistică cerebrală, șiîn cazuri selectate, testare genetică.

Pasul patru: Găsirea punctelor de intervenție în ceea ce privește tratamentul farmacologic și non-farmacologic, suport și modificarea mediului - luând în considerare nevoile, preferințele, resursele și sprijinul persoanei.

Porcesul de diagnostic: Pasul 1
Detectarea schimbărilor de cogniție, de activități zilnice și/sau de comportament

Procesul de diagnostic: Pasul 2

Verificarea modificărilor prin interviuri și teste

 Testarea cognitivă este necesară pentru a evalua în mod obiectiv gradul și tipul deficienței cognitive. La nivelul îngrijirii primare, trebuie efectuat un scurt examen de sănătate mentală. Este posibil să nu fie suficientă o scurtă examinare pentru a oferi un diagnostic corect. La nivelul îngrijirii secundare, trebuie efectuate teste neuropsihologice exhaustive de un (neuro)psiholog.
 
Pentru instituirea diagnosticului, testarea cognitivă ar trebui să ofere dovezi ale unei performanțe mai scăzute într-unul sau mai multe domenii cognitive cum ar fi de așteptat pentru vârsta, sexul și mediul educațional al persoanei. Dacă sunt disponibile evaluări repetate, ar trebui să fie evidentă o scădere în timp a performanței rezultatelor la teste.

Procesul de diagnosticare, Pasul 3:

Identificarea cauzei (cauzelor)

Odată ce a fost determinată deteriorarea capacităților cognitive, a funcționării zilnice și/sau a comportamentului, trebuie identificate cauza sau cauzele care stau la baza acestei deteriorări. Uneori, istoricul și tiparul domeniilor cognitive deteriorate și conservate oferă indicii. Examenul fizic oferă informații despre afecțiuni neurologice, cum ar fi boala Parkinson sau accidentul vascular cerebral, și este util pentru a detecta factorii fizici care afectează cogniția, cum ar fi pierderea auzului sau vederea slabă. Evaluările de laborator de rutină sunt necesare pentru a evidenția sau exclude bolile metabolice (de exemplu, diabetul), infecțiile (de exemplu, borrelioza) și deficiențele vitaminice sau hormonale. În lichidul cefalorahidian pot fi măsurate concentrațiile anumitor proteine derivate din creier (în special beta-amiloid și tau). Acestea sunt utilizate pentru a identifica boala Alzheimer și pentru a o diferenția de alte neurodegenerații. Există mai multe modalități de imagistică cerebrală, inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și tomografia cu emisie de pozitroni (PET). Aceste tehnici demonstrează modificările structurale ale creierului, anomalii ale vaselor de sânge, nivelul regional de activitate a celulelor nervoase și, recent, și depunerea celor două proteine în creier. Testele genetice sunt utilizate în cazurile rare în care demența este ereditară în familie pentru a identifica erorile genetice ereditare (mutații).

Setare Metode    Poate dezvălui

Asistență medicală primară
 (medic de familie)

Examenul fizic

Electrocardiogramă, radiografie toracică

Analize de laborator

Listă de medicamente

Istoric de adicții

Accident vascular cerebral, boala Parkinson

Boli cardiace și pulmonare

Boli infecțioase, deficit de vitamine sau hormoni

Interacțiuni medicamentoase, efecte adverse ale medicamentelor, polipragmazie

Abuzul de droguri sau alcool

Îngrijire secundară (neurologi, psihiatri, geriatri,
 c
entrul memoriei)

Imagistică cerebrală
Examinarea lichidului cefalorahidian
Testarea genetică

Tumori cerebrale, sângerări intracraniene, atrofie cerebrală
Infecții ale sistemului nervos, markeri ai neurodegenerării
Mutații genetice rare, factori genetici de risc (de exemplu, APOE4)

Procesul de diagnosticare, Pasul 4:

Găsirea punctelor individuale de intervenție

Etapa finală a procesului de diagnosticare constă în identificarea circumstanțelor individuale modificabile care pot fi vizate de intervenții farmacologice, nefarmacologice sau de mediu ca parte a planului de tratament individual. Scopul este de a maximiza calitatea vieții persoanei cu demență, de a minimiza riscurile, de a preveni crizele și de a consolida rețeaua de îngrijire.

Categoria Exemplu
Nevoi individuale   

Nivel scăzut al activității și implicării
 Apatie
 Singurătate, izolare

Riscuri

Rețea slabă de îngrijire și sprijin
 Singurătate
 Tulburări de comportament
 Șofat

Caracteristicile mediului

Riscul accidentelor casnice
 Limitarea mobilității

Probleme interpersonale

Îngrijitor nepregătit/ depășit de situație
 Conflicte familiale
 Comunicare inadecvată

Referințe și lecturi suplimentare

  • Amjad H, Roth DL, Sheehan OC et al. Underdiagnosis of dementia: an observational study of patterns in diagnosis and awareness in US older adults. J Gen Intern Med 33: 1131-1138, 2018
  • Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and Management of Dementia. JAMA 322: 1589-1599, 2019
  • Bjerke M, Engelborghs S. Cerebrospinal fluid biomarkers for early and differential Alzheimer’s disease diagnosis. J Alzheimer’s Dis 62: 1199-1209, 2018
  • Borson S, Frank L, Bayley PJ et al. Improving dementia care: the role of screening and detection of cognitive impairment. Alzheimer’s & Dementia 9: 151-159, 2013
  • Bunn F, Burn AM, Goodman C et al. Comorbidity and dementia: a scoping review of the literature. BMC Medicine 12: 192, 2014
  • Clarfield AM. The decreasing prevalence of reversible dementias. An updated meta-analysis. Arch Intern Med 163: 2219-2229, 2003
  • Cooper S, Greene JDW. The clinical assessment of the patient with early dementia. J Neurol Neurosorg Psychiatry 76 (Suppl V) v15-v24, 2005
  • Fields JA, Ferman TJ, Boeve GF, Smith GE. Neuropsychological assessment of patients with dementing illness. Nat Rev Neurol 7: 677-687, 2011
  • Galasko D. An integrated approach to the management of Alzheimer’s disease. Assessing cognition, function and behaviour. Eur J Neurol 5 (suppl 4) S9-S17, 1998
  • Ishii K. PET approaches for diagnosis of dementia. Am J Neuroradiol 35: 2030-2038, 2014
  • Koriath CAM, Kenny J, Ryan NS et al. Genetic testing in dementia – utility and clinical strategies. Nat Rev Neurol 17: 23-36, 2021
  • Lombardi G, Crescioli G, Cavedo E et al. Structural magnetic resonance imaging for the early diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease in people with mild cognitive impairment. Cochrane Database Syst Rev CD009628, 2020
  • Nasreddine ZS, Phillips NA, Bédirian V et al. The Montreal Cognitive Assessment, MoCA: A brief screening tool for mild cognitive impairment. J Am Geriatr Soc 53: 695-699, 2005
  • Robinson L, Tang E, Taylor JP. Dementia: timely diagnosis and early intervention. BMJ 350: h3029, 2015
  • Velayudhan L, Ryu SH, Raczek M et al. Review of brief cognitive tests for patients with suspected dementia. Int Psychogeriatr 26: 1247-1262, 2014