Общ преглед на диагнозата

Какво означава диагнозата на деменцията?

За медицинските специалисти поставянето на диагнозата „деменция“ означава да разпознаят анормално здравословно състояние – в повечето случаи хронично мозъчно заболяване – което обяснява симптомите и проявите на човека. Диагнозата е предпоставка, обосновка и насока за лечение и грижа, като освен това дава и право на финансова компенсация. За човека с деменция, диагнозата е присъда за тяхното настояще и бъдеще, която може дълбоко да промени не само неговия живот, но и живота на семейството му. Следователно, диагнозата „деменция" изисква висши професионални умения, цялостна и точна оценка, както и внимание и бдителност. Диагнозата трябва да бъде обяснена със съчувствие и обяснението винаги да бъде съпътствано от наличните възможности за терапия.

Иконка с крушка за лампа

От гледна точка на човека с деменция и неговото семейство диагнозата деменция е събитие, което променя живота му.

Как се възприема диагнозата от хората с деменция?

От гледна точка на хората с деменция, диагнозата е едновременно товар и облекчение. Тя съобщава тъжната истина за тежко прогресивно мозъчно заболяване, което за момента може да бъде забавено, но не и излекувано. От друга страна, диагнозата е преход от несигурност, страх и притеснение към лечение, справяне и подкрепа. Справянето с диагнозата „деменция“ е сложен и продължителен процес, който изисква време. Повечето хора с деменция и повечето болногледачи предпочитат да знаят за диагнозата. Основните причини за това са възможността за планиране, получавенето на информация, включването в терапия и придобиването на стратегии за справяне. Въпреки това в действителност само половината от хората с деменция са диагностицирани.

Защо е важна диагнозата?

Ранната и точна диагноза на деменцията е важна поради няколко причини. Диагнозата дава обяснение за признаците и проявите, които може да са притеснявали болния или семейството. Често хората изпитват облекчение да научат, че промените в когницията, ежедневните функции, поведението или личността са симптоми на заболяване.

Някои от причините за деменцията са отчасти или напълно обратими, ако бъдат идентифицирани рано и лекувани достатъчно добре (напр. дефицит на витамини или хормони, хидроцефалия с нормално налягане, вътречерепни кръвоизливи). Редица други медицински състояния, които влошават деменцията или ускоряват нeйното развитие (напр. депресия, високо кръвно налягане, диабет, аномалии на липидния метаболизъм, сърдечни заболявания) могат да бъдат ефективно лекувани. Най-важното е, че диагнозата е предпоставка и насока за всички интервенции за лечение и грижа, както и за съставяне на индивидуален план за терапия. Следователно диагнозата трябва да е цялостна и да се разпростира отвъд оценката на симптомите, като се вземат предвид индивидуалните нужди, предпочитания, рискове, средства и налична подкрепа. Навременната диагноза осигурява време на хората с деменция и техните семейства да се подготвят и да планират бъдещето.

Друга роля на диагнозата е, че дава възможност за достъп до социални и финансови помощи (напр. здравно или социално осигуряване, пропуск за инвалиди и др.) и до консултация и подкрепа. Дори ако в момента не е необходима подкрепа, е важно да се знае какъв вид помощ е налична и достъпна.

Кой поставя диагнозата?

Обикновено, диагнозата „деменция“ се поставя от общопрактикуващи лекари (ОПЛ) или специалисти, включително невролози, психиатри, (невро)психолози и гериатри. Често общопрактикуващите лекари са първите, с които семейството се свързва, като те биха могли да направят бърза оценка на когнитивното състояние, на поведението и на степента на автономност на човека. Специалистите от своя страна използват специализирани и задълбочени тестове, за да идентифицират предклиничните или леките стадии на деменцията, както и да определят причините за нея.

Понеже деменцията се отразява върху всички аспекти от живота, други професионални групи могат да допринесат за диагнозата като предоставят ценна информация, напр. медицински сестри, социални работници, трудови терапевти и физиотерапевти.

Иконка с крушка за лампа

Всички професионални групи могат да допринесат за диагнозата.

Приносът на немедицинските професии за диагностицирането на деменция

Медицински сестри

Социални работници

Трудови терапевти

Внимателно и дългосрочно наблюдение на представянето и поведението на човека

• Изпълнение на оценките

• Първоначално консултиране на хора с деменция и техните близки относно диагнозата

 

• Оценка на познавателните способности в ежедневието, напр. разбиране на информацията, вземане на решения, комуникация

• Въздействие на симптомите върху ежедневните дейности или работа

• Оценка на нуждите на човек от грижи и подкрепа

• Препращане към обществени услуги

 

• Оценка на индивидуалните силни страни и ограничения

• Оценка на домашната среда, включително рискове за безопасността

• Необходимост от промени в околната среда

• Индивидуално поставяне на цел

• Внедряване на помагащи технологии

 

Как протича диагнозата на деменция?

Обикновено диагнозата на деменция не започна в лекарския кабинет. Много пъти членове на семейството, приятели или колеги на човека забелязват, че нещо не е наред или че нещо се е променило преди човекът с деменция да забележи и преди той да потърси медицинска помощ. Поради това, повишаването на обществената осведоменост за деменцията и дестигматизацията са от съществено значение за навременната диагноза.

Диагностичният процес може да бъде разделен на четири стъпки:

Стъпка едно: Някой трябва да разпознае промените в когнитивните способности, функционалните дейности, поведението или личността. Това може да е самият човек с деменция, член от семейството, приятели или колеги от работата.

След това, човекът с деменция трябва да бъде прегледан от лекар. Това може да отнеме време – хората често използват оправдания или отказват да посетят лекарския кабинет.

Стъпка две: Потвърждаване на промените, използвайки интервюта и тестове.

Стъпка три: Уточняване и определяне на причината/ите посредством медицински преглед, лабораторни изследвания, изследване на гръбначно-мозъчна течност (лумбална пункция), изобразяване на мозъка, а в някои случаи и генетични изследвания.

Стъпка четири: Уточняване на вида интервенции и грижи по отношение на фармакологичната и нефармакологичната терапия, подкрепа и промени в околната среда. Важно е да се вземат под внимание нуждите на човека, предпочитанията, средствата и наличните ресурси.

Процес на диагностика: Стъпка 1
Разпознаване на промени в когницията, ежедневните функции или поведението

КОГНИТИВНИ ФУНКЦИИ

Памет: Повтаряне на едни и същи въпроси или разговори, поставяне на лични вещи на неправилни места, забравяне за събития и уговорени срещи, загуба на ориентация по познат път;

Екзекутивни функции: Нарушени разсъждения, планиране и организиране; Лоша преценка, недостатъчно разбиране на рисковете за безопасността, затруднения в управлението на финанси, лоши способности за вземане на решения, затруднения при планиране и извършване на сложни действия или на такива с множество стъпки;

Зрително-пространствени способности: Нарушена способност за разпознаване на лица и често срещани предмети, затруднения при намиране на предмети, намиращи се в пряка видимост, въпреки добрата зрителна острота, нарушена способност за обличане нагласяване на облеклото по тялото;

Език: Затруднения при намиране на правилните думи при говорене, колеблива реч, граматически и синтактични грешки, влошен почерк, влошено разбиране;

ЕЖЕДНЕВНИ ФУНКЦИИ
Новопоявяващи се и постоянни трудности при организиране на домакинството, управление на финансите, използване на градски транспорт, използване на компютър и мобилен телефон, работа с домакински уреди, избор на подходящите продукти при пазаруване

ПОВЕДЕНИЕ И ЛИЧНОСТ
Промени в настроението, нетипични за човека, като напр. нервна възбуда, апатия, инертност, социално оттегляне, загуба на интерес към хобита, загуба на емоционална топлина и емпатия, невъздържаност, агресия, мании и натрапчиви импулси, повтарящо се и стереотипно поведение, социално неприемливо поведение;

Процес на диагностика: Стъпка 2

Потвърждаване на промените, използвайки интервюта и тестове

Когнитивните тестове са необходими, за да се оцени обективно степента и характера на когнитивното нарушение. При първичната медицинска помощ или общопракстикуващия лекар (ОПЛ) трябва да бъде направен кратък преглед на психичното състояние. Този кратък преглед може да не бъде достатъчен, за да се постави сигурна диагноза. Затова при следващото ниво на медицинска грижа, трябва да бъдат направени цялостни невропсихологични тестове от клиничен невропсихолог.За оценка на различните когнитивни области са налични валидни и надеждни инструменти.

Невропсихологични тестове

За диагноза на деменцията тестовете трябва да показват снижено справяне в една или повече когнитивни области, спрямо нормите за възрастта, пола и образованието на тестирания. Ако бъдат направени повторни оценки, би трябвало с времето да се наблюдава очевидно влошаване на тестовите резултати.

Тестове

Вид тест

Коментари

Кратки тестове за психичното състояние

• Могат да бъдат използвани в първична медицинска помощ и грижа (общопрактикуващи лекари);

• Могат да бъдат приложени от обучени медицински сестри;

• Осигуряват обща оценка на когнитивна способност;

• Използване на критични балове/стойности за разграничаване между нормално/ анормално;

• Неподходящи за оценяване на специфични когнитивни функции;

• Повечето инструменти не са чувствителни към леките форми на нарушения;

Невропсихологични тестове и батерии от тестове

• Използват се на второ ниво на медицинска грижа;

• Трябва да бъдат приложени от клинични (невро)психолози;

• Могат да отнемат до час, за да бъдат извършени;

• Осигуряват информация за специфични когнитивни функции, напр. памет;

• Сравняват индивидуалните резултати със специфични норми според възрастта, пола и образованието;

• Могат да дадат специфичен профил на резултатите за разграничаване на причините за деменция;

• Могат да бъдат чувствителни към леки форми на нарушения;

Процес на поставяне на диагноза: Стъпка 3

Идентифициране на причината/ите

След като се установи влошаването на когнитивните способности, ежедневното функциониране и / или поведение, трябва да се идентифицира основната причина (или причини). Понякога историята на поява на първите симптоми и тяхното развитие във времето, както и кои когнитивни области са увредени или съхранени, предоставят важна информация. Неврологичният преглед дава информация за разстройства като болестта на Паркинсон или преживян инсулт и е полезен за откриване на физически фактори, които влошават познавателните способности (напр. намаление на слуха или лошо зрение). Необходими са рутинни лабораторни изследвания, за да се покажат или изключат метаболитни заболявания (например диабет), инфекции (например борелиоза) и дефицит на витамини или хормони. В гръбначно-мозъчната течност могат да се измерват концентрациите на някои протеини, получени от мозъка (особено b-амилоид и tтау). Те се използват за идентифициране на болестта на Алцхаймер и за диференцирането й от други невродегенерации. Има няколко начина за изобразяване на мозъка, включително магнитен резонанс (MRI) и позитронно -емисионна томография (PET). Тези техники демонстрират структурни промени в мозъка, аномалии на кръвоносните съдове, регионално ниво на активност на нервните клетки, а от скоро и отлагане на двата протеина в мозъка. Генетичните тестове се използват в редки случаи, когато се срещат няколко случая на деменция в семейството за идентифициране на унаследяеми генетични грешки (мутации).

Среда

Методи

Могат да разкрият

Първична грижа (общопрактикуващи лекари)

• Медицински преглед

• Електрокардиограма, гръдна рентгенова снимка

• Лабораторни изследвания

• Списък с лекарства

• История на употреба на лекарства/наркотици

• Мозъчен удар, мозъчно-съдово заболяване, болест на Паркинсон

• Сърдечни и белодробни заболявания

• Инфекциозни заболявания, дефицит на хормони или витамини

• Взаимодействие между два вида лекарства, неблагоприятни ефекти от лекарства

• Злоупотреба с лекарства/наркотици или алкохол

Вторична грижа/второ ниво (невролози, психиатри, гериатри, специализирани клиники за проблеми с паметта)

• изобразяване на мозъка

• Изследване на гръбначно-мозъчната течност

• Генетични изследвания

• Мозъчни тумори, вътречерепен кръвоизлив, мозъчна атрофия

• Инфекция на нервната система, белези на невродегенеративни заболявания

• Редки генетични мутации, генетични рискови фактори (напр. ApoE4)

 

Процес на поставяне на диагноза: Стъпка 4

Откриване на индивидуалните нужди за интервенция

Последната стъпка от диагностичния процес е да се идентифицират променящите се индивидуални обстоятелства, които могат да бъдат третирани с фармакологични и нефармакологични средства, както и чрез подходящи промени на средата, като част от индивидуалния план за терапия. Целта е да се увеличи максимално качеството на живот на човека с деменция, да се сведат до минимум рисковете, да се предотвратят кризите и да се създаде здрава мрежа за полагане на грижа.

Категория

Пример

Индивидуални нужди

• Недостатъчни нива на активност и ангажираност

• Отегчение

• Самота, изолация

Рискове

• Слаба информация и координация на грижите и подкрепата

• Живеене сам/а

• Поведенчески проблеми

• Шофиране

Характеристики на околната среда

• Опасности вкъщи

• Ограничена подвижност

Междуличностни проблеми

• Слаби умения на болногледачите

• Семейни конфликти

• Неподходящ стил на общуване

• Въвличане на децата

Допълнителна информация

  • Amjad H, Roth DL, Sheehan OC et al. Underdiagnosis of dementia: an observational study of patterns in diagnosis and awareness in US older adults. J Gen Intern Med 33: 1131-1138, 2018
  • Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and Management of Dementia. JAMA 322: 1589-1599, 2019
  • Bjerke M, Engelborghs S. Cerebrospinal fluid biomarkers for early and differential Alzheimer’s disease diagnosis. J Alzheimer’s Dis 62: 1199-1209, 2018
  • Borson S, Frank L, Bayley PJ et al. Improving dementia care: the role of screening and detection of cognitive impairment. Alzheimer’s & Dementia 9: 151-159, 2013
  • Bunn F, Burn AM, Goodman C et al. Comorbidity and dementia: a scoping review of the literature. BMC Medicine 12: 192, 2014
  • Clarfield AM. The decreasing prevalence of reversible dementias. An updated meta-analysis. Arch Intern Med 163: 2219-2229, 2003
  • Cooper S, Greene JDW. The clinical assessment of the patient with early dementia. J Neurol Neurosorg Psychiatry 76 (Suppl V) v15-v24, 2005
  • Fields JA, Ferman TJ, Boeve GF, Smith GE. Neuropsychological assessment of patients with dementing illness. Nat Rev Neurol 7: 677-687, 2011
  • Galasko D. An integrated approach to the management of Alzheimer’s disease. Assessing cognition, function and behaviour. Eur J Neurol 5 (suppl 4) S9-S17, 1998
  • Ishii K. PET approaches for diagnosis of dementia. Am J Neuroradiol 35: 2030-2038, 2014
  • Koriath CAM, Kenny J, Ryan NS et al. Genetic testing in dementia – utility and clinical strategies. Nat Rev Neurol 17: 23-36, 2021
  • Lombardi G, Crescioli G, Cavedo E et al. Structural magnetic resonance imaging for the early diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease in people with mild cognitive impairment. Cochrane Database Syst Rev CD009628, 2020
  • Nasreddine ZS, Phillips NA, Bédirian V et al. The Montreal Cognitive Assessment, MoCA: A brief screening tool for mild cognitive impairment. J Am Geriatr Soc 53: 695-699, 2005
  • Robinson L, Tang E, Taylor JP. Dementia: timely diagnosis and early intervention. BMJ 350: h3029, 2015
  • Velayudhan L, Ryu SH, Raczek M et al. Review of brief cognitive tests for patients with suspected dementia. Int Psychogeriatr 26: 1247-1262, 2014