Pregledi

Kako poteka postopek postavljanja diagnoze demence?

Diagnostični postopek običajno sproži pritoževanje osebe o kognitivnem upadu in/ali opažanja družine ali prijateljev o spremembah v njenih zmožnostih in/ali vedenju. Kratki, a strukturirani oceni stanja mora slediti izčrpen pregled. Kratko oceno se lahko opravi na ravni primarne oskrbe (splošni zdravnik, medicinska sestra, zdravstveni tehnik), lahko pa tudi v oddelkih/službah za duševno zdravje (nevropsiholog, klinični psiholog, nevrolog, psihiater). Podrobno oceno opravijo specialisti v enotah sekundarne oskrbe in v klinikah za spomin (nevropsiholog, klinični psiholog, nevrolog, psihiater).

Postopek diagnoze demence: koraki do diagnoze demence so prikazani, kot je opisano v besedilu na tej strani.
Postopek diagnoze demence

Katere informacije je potrebno pridobiti?

Za postavitev diagnoze demence in razlikovanje od običajnega staranja ter drugih zdravstvenih težav, ki so lahko podobne demenci (depresija, delirij), je treba upoštevati informacije o:

  • anamnezi in zdravilih, ki jih oseba jemlje;

  • kognitivnih sposobnostih;

  • sposobnosti izvajanja osnovnih in zapletenih vsakodnevnih aktivnosti;

  • poslabšanju predhodne ravni funkcioniranja;

  • vedenju – zlasti spremembah v razpoloženju, dajanju pobud in medosebnih odnosih.

Za vsako izmed teh področij so na voljo dokazano učinkoviti instrumenti in orodja, jih uporabimo na ravni primarne in sekundarne oskrbe. Pridobivanje teh informacij ni izključno v domeni zdravnikov, saj lahko veliko prispevajo tudi drugi strokovnjaki, kot so medicinske sestre, socialni delavci, delovni terapevti in fizioterapevti.

Za prepoznavanje vzroka ali vzrokov, razlikovanje med vzroki in razkritje sočasnih zdravstvenih stanj in dejavnikov tveganja so potrebne preiskave o:

  • telesnem stanju osebe (internistični in nevrološki pregled, rutinske laboratorijske preiskave);

  • strukturnih spremembah na možganih (računalniška tomografija (CT)  ali magnetna resonanca ( MRI slikanje))

V nejasnih primerih se lahko za bolj natančno diagnozo uporabijo dodatne preiskave, npr.:

  • biološki označevalci v cerebrospinalni tekočini;

  • pozitronska emisijska tomografija – PET (prikazuje presnovo ali položaj nenormalnih beljakovin);

  • genetsko testiranje.

Za določitev individualnega načrta oskrbe so potrebne dodatne informacije o:

  • individualnih potrebah, prednostnih izbirah, tveganjih, virih in razpoložljivi pomoči.

Kratek strukturiran pregled

Kratki instrumenti za oceno kognitivnih zmožnosti

Za izvedbo kratkega strukturiranega pregleda je na voljo veliko testiranj in lestvic ocenjevanja, ki ponujajo informacije o stanju kognitivnih in funkcionalnih sposobnosti ter o vedenjskih spremembah. Primeri so Kratek preizkus spoznavnih sposobnosti (Mini Mental State Examination - MMSE), Montrealska lestvica spoznavnih sposobnosti (Montreal Cognitive Assessment - MoCA), Kratka lestvica spoznavnih sposobnosti (Mini-Cognitive Assessment - Mini-Cog), Pregled motenj spomina (Memory Impairment Screen - MIS), Testiranje za demenco, ki ga opravi splošni zdravnik (General Practitioner Screening Test for Dementia - GPCOG) in Vprašalnik za merjenje podpornih vsakdanjih opravil avtorjev Lawton in Brody (Lawton-Brody Instrumental Activities of Daily Living Scale - IADL). Oseba s sumom na diagnozo demence mora soglašati s preiskavami in s tem, da se lahko opravijo pogovori z družinskimi člani ali prijatelji. Če oseba ni sposobna podati soglasja, se mora s preiskavo strinjati njen pravni zastopnik.

[Translate to Slovenian:] Icon lightning bulb

Oseba se mora strinjati s tem, da se jo pregleda.

Kratki instrumenti za oceno opravljanja vsakodnevnih aktivnosti

Preiskavo pri osebi s sumom na demenco je treba dopolniti s pogovorom z negovalci ali svojci o upadu sposobnosti glede na prejšnjo raven funkcioniranja. Kratki instrumenti za to so Kratek vprašalnik za oceno kognitivnega upada pri starostnikih (Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the elderly (IQCODE-SF) in Vprašalnik za testiranje demence (AD8 Dementia Screening Interview – AD8).

Kratek strukturiran pregled se zaključi s svetovanjem osebi in svojcem o ugotovitvah, potrebi po dodatnih ocenah in/ali kontrolnih pregledih.

Podrobna ocena

Ta slika prikazuje primer nevropsihološkega testa risanja kolesa, risba je napačna.
Nevropsihološko testiranje

Cilj je ugotoviti vzrok(e) za zaznan kognitivni upad in/ali vedenjske spremembe. Osebo lahko pregleda več specialistov (nevropsiholog, nevrolog, psihiater in nevroradiolog). Izčrpna ocena običajno obsega nevropsihološko testiranje, nevrološki pregled, rutinske laboratorijske preiskave in CT ali MRI slikanje možganov. V izbranih primerih se analizira biološke označevalce v cerebrospinalnem likvorju. Izčrpen pregled mora vključevati oceno posameznikovih potreb, tveganj in virov.

Nevropsihološko testiranje

Z različnimi testiranji in ocenjevalnimi lestvicami se oceni stanje različnih kognitivnih področij glede na poročane motnje in sum nanje (učenje, kratkoročen in dolgoročen spomin, pozornost, sklepanje in reševanje težav, govorno ali pisno izražanje, vizualno-zaznavne sposobnosti, osnovne in zapletene motorične sposobnosti), pa tudi zmožnost razumevanja čustvenih izrazov in sposobnost izvajanja družbene interakcije.

[Translate to Slovenian:] Icon stethoscope

Nevrološki pregled

Obsega pregled splošnega telesnega in nevrološkega stanja osebe (npr. išče se znake Parkinsonove bolezni ali kapi) in pregled uporabljenih zdravil (npr. zdravil, ki lahko poslabšajo kognitivne zmožnosti, ali morebitno zlorabo snovi).

[Translate to Slovenian:] icon blood tube

Rutinske laboratorijske preiskave

Sem spada popolna krvna slika, testiranje delovanja ledvic in jeter ter ravni vitaminov in hormonov (zlasti B12, folne kisline in ščitničnih hormonov) za opredelitev možnih nalezljivih in presnovnih bolezni.

[Translate to Slovenian:] Icon magnetic resonance imaging tube

Slikanje možganov

Strukturno slikanje možganov z računalniško tomografijo (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) pomaga zaznati možganske tumorje, kapi, krvavitve in druge strukturne spremembe v možganih. Poleg tega razkrije tudi predele možganov, ki so zaradi izgube živčnih celic (atrofija) manjši od običajnega stanja. Slikanje z magnetno resonanco lahko pokaže tudi poškodbe vlaken zaradi bolezni majhnih krvnih žilic (spremembe na beli možganovini). Tehnologija, imenovana pozitronska emisijska tomografija (PET), se lahko uporabi za prikaz metabolične aktivnosti živčnih celic in posledično za določitev mesta bolezni možganov. V zadnjem času so začeli pozitronsko emisijsko tomografijo uporabljati tudi za oceno kopičenja proteinov β-amiloid in tau v možganih. Slikanje amiloida in tau-a lahko pokaže na patologijo Alzheimerjeve bolezni več let pred nastopom prvih simptomov.

Slikanje z magnetno resonanco lahko tudi pokaže poškodbe vlaken zaradi bolezni majhnih krvnih žil (spremembe na beli možganovini). Tehnologija, imenovana pozitronska emisijska tomografija (PET), se lahko uporabi za prikaz metabolične aktivnosti živčnih celic in za posledično določitev mesta možganske bolezni.

Na sliki so 4 slike s tipičnimi izvidi MRI pri Alzheimerjevi bolezni, frontotemporalni degeneraciji, Bolezni Lewyjevih telesc in cerebrovaskularni bolezni.
MRI: Vzorci krčenja možganov in lezij pri glavnih vzrokih demence

Pred kratkim je bila pozitronska emisijska tomografija uporabljena tudi za oceno odlaganja β-amiloida in taua v možganih. S slikanjem amiloida in taua se lahko prepozna patologija Alzheimerjeve bolezni več let pred nastopom prvih simptomov.

Te slike prikazujejo tipične izvide pozitronske emisijske tomografije (PET) pri Alzheimerjevi bolezni, frontotemporalni degeneraciji in bolezni Lewyjevih telesc v primerjavi z običajnimi izvidi.

Biološki označevalci v cerebrospinalnem likvorju

Koncentracija beljakovin β-amiloid in tau se lahko izmeri v cerebrospinalnem likvorju, ki se ga pridobi z lumbalno punkcijo. Alzheimerjeva bolezen ima tipičen »podpis« teh bioloških označevalcev (β-amiloid je nižji od običajnega, tau pa višji od običajnega). Biološki označevalci v cerebrospinalnem likvorju se lahko uporabijo za razlikovanje med vzroki za demenco in za oceno verjetnosti nastanka demence pri osebah, ki že kažejo znake blagega kognitivnega upada.. Uporaba rezultatov bioloških označevalcev za napovedovanje verjetnosti pojava demence pri osebah, ki še nimajo simptomov demence, ni priporočljiva.

Genetsko testiranje

Razlikujemo med dvema oblikama genetskega testiranja. Z diagnostičnim testiranjem se potrdi diagnoza pri posameznikih, ki že kažejo simptome. Napovedno testiranje pa se opravi na posameznikih, pri katerih obstaja tveganje za demenco (na primer dokazana močna družinska anamneza demence), da se določi verjetnost razvoja demence. Napovedno testiranje mora slediti strogim pravilom in smernicam.

Ilustracija:

Levo: Mutacije na treh lokacijah v človeškem genetskem materialu povzročajo družinsko Alzheimerjevo bolezen (amiloid prekurzor protein, APP; presenilin 1, PSEN1; presenilin 2, PSEN 2). Predstavljajo manj kot 1 % vseh primerov Alzheimerjeve bolezni. Vse znane mutacije povečujejo nastanek β-amiloida v možganih. Desno: Prepoznanih je več genetskih dejavnikov tveganja, ki ne povzročajo bolezni, temveč povečujejo posameznikovo nagnjenost k bolezni. Prepoznani geni so povezani s presnovo maščob, uravnavanjem imunskega sistema in medceličnimi transportnimi mehanizmi. Najmočnejši izmed teh dejavnikov tveganja je različica ε3 gena za apolipoprotein E (APOE).

Smernice za genetsko testiranje, ki jih je razvilo ameriško Društvo bolnikov s Huntingtonovo boleznijo, veljajo za zlati standard pri genetskem testiranju. Testiranje obsega svetovanje pred testiranjem in po testiranju osebno in v prisotnosti spremljevalca, ki osebo spremlja na vseh obiskih genetskega svetovanja. Protokol zahteva tudi nevrološko in psihiatrično oceno. Napovednega testiranja se ne sme opraviti na otrocih. Testiranje za apolipoprotein E je odsvetovano.

Diagram prikazuje dve obliki genetskih dejavnikov pri Alzheimerjevi bolezni. Mutacije so redke, vendar so povezane z velikim tveganjem za bolezni. Polimorfizmi so pogosti, vendar v posameznih primerih le malo povečajo tveganje za bolezen.
Genetski dejavniki, povezani z Alzheimerjevo boleznijo

Odločanje o zdravljenju in načrt oskrbe

Ob koncu podrobne ocene je potrebno postaviti diagnozo in pripraviti predlog ustreznih nefarmakoloških in farmakoloških ukrepov. V idealnem scenariju bi morali opraviti skupinski pogovor z zdravniki, nevropsihologi, medicinskimi sestrami, socialnimi delavci in drugimi strokovnjaki, da bi se ocenile potrebe, načrti in viri osebe in njenih svojcev za pripravo individualiziranega načrta oskrbe.

Preberite več o načrtu oskrbe v podpoglavju CONNECT »Načrtovano in proaktivno obvladovanje«.

Reference in dodatna literatura