Examinare medicală

Cum se stabilește diagnosticul de demență?

Suspicionarea diagnosticului este de obicei declanșată de acuzele unei persoane despre declinul cognitiv și/sau observații ale familiei sau prietenilor cu privire la schimbările funcționalității și/sau a comportamentului. O evaluare scurtă, dar structurată ar trebui să fie urmată de o examinare cuprinzătoare. Evaluarea sumară poate avea loc în cadrul asistenței medicale primare (medicii de familie/generaliști, asistenții medicali), dar și orice cabinet medical/clinică unde există următorii specialiști: neuropsiholog, psiholog clinician, neurolog, psihiatru. Evaluarea completă se efectuează în cadrul unităților de îngrijire supraspecializate și a centrelor de memorie.

Procesul de diagnosticare a demenței: pașii pentru un diagnostic de demență sunt ilustrați așa cum este descris în textul de pe această pagină.
Procesul de diagnosticare a demenței

Care sunt informațiile pe care trebuie să le obținem?

Pentru a stabili diagnosticul de demență și a-l distinge de îmbătrânirea normală și de alte probleme de sănătate care pot semăna cu demența (depresie, delirium), trebuie să obținem informații despre:

  • abilitățile cognitive;
  • performanța activităților de bază și complexe ale vieții de zi cu zi;
  • declinul față de nivelul anterior de funcționare;
  • comportament - în special dispoziție, inițiativă și relații interpersonale;

Pentru fiecare dintre aceste domenii, există instrumente validate științific în îngrijirea primară și secundară. Obținerea acestor informații nu este exclusiv o sarcină a medicilor - alte profesii precum asistenții medicali, asistenții sociali, terapeuții ocupaționali și kinetoterapeuții pot oferi un ajutor valoros.

Pentru a identifica cauza (cauzele) primară, pentru a distinge între mai multe cauze şi pentru a identifica comorbidităţile și factorii de risc, sunt necesare examinări privind:

  • starea fizică a persoanei (examen clinic general și neurologic, analize uzuale de laborator);
  • modificările structurale cerebrale (tomografie computerizată – CT sau imagistică prin rezonanță magnetică - IRM)

Investigații suplimentare pot fi aplicate în cazuri cu etiologie neclară și pentru a crește acuratețea diagnosticului, inclusiv:

  • biomarkeri din lichidul cefalorahidian;
  • tomografia cu emisie de pozitroni (care evidențiază activitatea metabolică și localizarea proteinelor anormale);
  • testarea genetică.

Pentru a stabili un plan individual de îngrijire, sunt necesare informații suplimentare cu privire la:

  • nevoile individuale, preferințele, riscurile, resursele și suportul disponibil.

Evaluare structurată scurtă

Pentru examinarea structurată scurtă sunt disponibile mai multe teste și scale. Acestea furnizează informații despre prezența și gradul deficiențelor cognitive și funcționale, precum și asupra modificărilor comportamentale. De exemplu: Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Mini-Cognitive Assessment (Mini-Cog), Memory Impairment Screen (MIS), General Practitioner Screening Test for Dementia (GPCOG) și activitățile instrumentale Lawton-Brody din scala activităţilor zilnice de viață (IADL). De menționat, persoana cu suspiciune de demență trebuie să consimtă să fie examinată și să fie intervievați membrii familiei sau prietenii. Dacă persoana nu are capacitatea de a acorda consimțământul, reprezentantul legal trebuie să consimtă în locul acesteia.

Instrumente scurte pentru evaluarea abilităților cognitive
Icoană bec

Persoana trebuie să fie de acord cu examinarea.

Examinarea persoanei cu suspiciune de demență trebuie să fie completată de un interviu cu îngrijitorii cu privire la declinul față de nivelul anterior de funcționare. Un astfel de instrument este varianta scurtă a chestionarului informativ privind declinul cognitiv la vârstnici (IQCODE-SF) și interviul AD8 Dementia Screening (AD8).

Instrumente scurte pentru evaluarea activităţile zilnice

Instrument Time necesar [min] Conținut
AD8 5

8 întrebări despre activitățile de zi cu zi, raționament logic, utilizarea instrumentelor, memorie și orientare
IADL 10-15

Gestionarea apelurilor telefonice, utilizarea transportului public, cumpărăturile, pregătirea alimentelor, menajul, spălatul rufelor, administrarea medicamentelor, gestionarea finanțelor

Scurta examinare structurată ar trebui să încheie cu consilierea persoanei și familiei cu privire la constatările, necesitatea unor evaluări suplimentare și / sau monitorizarea.

Evaluarea completă

Acest grafic prezintă un exemplu de test neuropsihologic: desenarea unei biciclete, desenul este defect.
Testarea neuropsihologică

Scopul acesteia este de a dezvălui cauza (cauzele) declinului cognitiv detectat și / sau schimbarea de comportament. Individul poate fi examinat de mai mulți specialiști (neuropsiholog, neurolog, psihiatru și neuroradiolog). Evaluarea completă cuprinde, de obicei, teste neuropsihologice, examen neurologic, analize de laborator și imagistică cerebrale (CT/IRM). În cazurile selectate, sunt analizați biomarkerii din lichidul cefalorahidian. Evaluarea completă ar trebui să includă, de asemenea, o evaluare a nevoilor, riscurilor și resurselor individuale.

Testare neuropsihologică

Se aplică o serie de teste și scale de evaluare care evaluează mai multe domenii cognitive în funcție de domeniile afectate (învățare, memorie pe termen scurt și pe termen lung, atenție, raționament și rezolvarea problemelor, limbaj vorbit și scris, abilități vizuo-perceptive, abilități motorii de bază și complexe, precum și capacitatea de a înțelege expresiile emoționale și interacțiunile sociale.

Icoană stetoscop

Examinare neurologică

Aceasta include starea fizică și neurologică generală a persoanei (de exemplu, pentru semne ale bolii Parkinson sau sechele post accident vascular cerebral) și verificarea medicamentelor utilizate (de exemplu, pentru medicamente care agravează abilitățile cognitive sau abuzul de substanțe).

icoană tub de sânge

Analize uzuale de laborator

Acestea includ teste complete de sânge, testarea funcției renale și hepatice, verificarea nivelului de vitamine și hormoni (în special B12, acid folic, hormon tiroidian) pentru a detecta bolile infecțioase și metabolice

Icoană tub de imagistică prin rezonanță magnetică

Imagistica

Imagistica structurală cerebrală, inclusiv tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) ajută la detectarea tumorilor cerebrale, a infarcturilor, a hemoragiilor și a altor modificări structurale ale creierului. De asemenea, acestea dezvăluie regiuni ale creierului care sunt mai mici decât în mod normal din cauza pierderii neuronale (atrofie). Imagistica prin rezonanță magnetică poate demonstra, de asemenea, deteriorarea secundară bolilor de vase mici (modificări ale substanței albe). O tehnologie numită tomografie cu emisie de pozitron (PET-CT) poate fi utilizată pentru a vizualiza activitatea metabolică a celulelor nervoase și prin aceasta, localizarea proceselor patologice cerebrale. Recent, PET-CT-ul a fost folosit pentru a evalua depunerile de β-amiloid și de proteine tau la nivel cerebral, având astfel potențialul de a identifica patologia bolii Alzheimer cu mulți ani înainte de apariția primelor simptome.

Imaginea prezintă 4 imagini cu constatări tipice RMN în boala Alzheimer, demență frontotemporală, demență cu corpi Lewy și boala cerebrovasculară.
RMN: Modele de contracție și leziuni cerebrale în principalele cauze de demență
Aceste imagini arată rezultatele tipice ale tomografiei cu emisie de pozitroni în boala Alzheimer, demență frontotemporală și cu corpi Lewy, comparativ cu o constatare normală.
PET: Modele de activitate a celulelor nervoase în principalele cauze de demență

Biomarkeri în lichidul cefalorahidian

Concentrația în LCR a β-amiloidului și a proteinelor tau poate fi cuantificată prin puncție lombară. Boala Alzheimer are o „semnătură” tipică a acestor biomarkeri (valori mai mari ale beta-amiloid și valori ale proteinelor tau mai mari). Biomarkerii CSF pot fi folosiți pentru a face distincția între cauzele demenței și pentru a estima probabilitatea dezvoltării demenței la persoanele care au deja tulburare cognitivă minoră.

Testare genetică

Testarea genetică poate fi utilizată în 2 situații. Confirmarea diagnosticului la persoanele ce prezintă deja simptome și cu rol predictiv, la persoanele cu istoric familial de demență. Testarea predictivă trebuie să respecte principii etice stricte. 

Ilustrație:

Stânga: Mutațiile pe trei nivele /site-uri ale materialului genetic uman provoacă boala Alzheimer familială (proteina precursoare amiloidă, APP; Presenilin 1, PSEN1; Presenilin 2, PSEN 2). Ele reprezintă mai puțin de 1% din toate cazurile de boală Alzheimer. Toate mutațiile cunoscute cresc producția de β-amiloid în creier. În familiile afectate boala apare la cel puțin trei indivizi în două sau mai multe generații, doi dintre indivizi fiind rude de gradul I al treilea (de exemplu, bunicul, părintele și copilul). Corect: Au fost identificați mai mulți factori de risc genetic care nu provoacă boala, dar cresc sensibilitatea individuală. Genele respective sunt legate de metabolismul lipidelor, reglarea imunității și mecanismele de transport intracelular. Cel mai puternic dintre acești factori de risc este varianta ε3 a genei pentru Apolipoproteină E (APOE).

Procedurile privind testarea genetică elaborate de Societatea de Boli Huntington din America sunt considerate a fi standardul de aur pentru testarea genetică. Includ sesiuni de consiliere pre-test și post-test efectuate personal și în prezența unei persoane de sprijin care însoțește persoana la toate vizitele de consiliere genetică. Protocolul necesită, de asemenea, o evaluare neurologică și psihiatrică. Testele predictive nu trebuie făcute la copii. Nu se recomandă testarea Apolipoproteinei E 11.

Această diagramă descrie două forme de factori genetici în boala Alzheimer. Mutațiile sunt rare, dar sunt asociate cu un risc ridicat de boală. Polimorfismele sunt frecvente, dar individual cresc riscul de boală doar ușor.
Factori genetici implicați în boala Alzheimer

Decizii de tratament și plan de îngrijire

La finalul evaluării complete trebuie luate decizii cu privire la diagnosticul și la terapiile non-farmacologice și farmacologice adecvate. În mod ideal, ar trebui realizată o discuție în echipă care implică medici, neuropsihologi, asistenți medicali, asistenți sociali și alți profesioniști pentru a evalua nevoile, planurile și resursele individului și familiei lor, cu scopul de a stabili un plan individualizat de îngrijire.

Citiți mai multe despre planul de îngrijire din subcapitolul CONNECT „Management planificat și proactiv”.

 

Referințe și lectură ulterioară