Vyšetrovania

Ako prebieha diagnostika demencie?

K diagnostickému vyšetreniu zvyčajne dochádza pri sťažnostiach osoby na kognitívny pokles a / alebo na základe pozorovaní zmien v schopnostiach alebo v správaní zo strany rodiny alebo priateľov. Po stručnom a štruktúrovanom posúdení by malo nasledovať komplexné vyšetrenie. Krátke zhodnotenie môže byť realizované v rámci primárnej starostlivosti (všeobecní lekári, zdravotné sestry), ale aj v každej inštitúcii poskytujúcej konzultáciu pamäti (neuropsychológovia, klinickí psychológovia, neurológovia, psychiatri). Komplexné vyšetrenie sa realizuje na jednotkách sekundárnej starostlivosti a na pamäťových klinikách.

Proces diagnostikovania demencie: kroky k diagnostikovaniu demencie sú znázornené tak, ako sú opísané v texte na tejto strane.
Proces diagnostikovania demencie

Aké informácie je potrebné získať?

Na stanovenie diagnózy demencie a jej odlíšenie od normálneho starnutia a iných zdravotných problémov, ktoré sa môžu podobať na demenciu (depresia, delírium) sa musia získať informácie o:

  • kognitívnych funkciách;
  • výkone v základných a komplexných aktivitách každodenného života;
  • poklese z predchádzajúcej úrovne fungovania;
  • správaní – najmä o nálade, schopnosti iniciácie a interpersonálnych vzťahoch.

V každej z týchto domén sú k dispozícii osvedčené nástroje a metódy, ktoré je možné použiť v primárnej a sekundárnej starostlivosti. Získavanie týchto informácií nie je výlučne úlohou lekárov – aj iné profesie ako napr. zdravotné sestry, sociálni pracovníci, psychológovia, liečební pedagógovia a fyzioterapeuti môžu poskytnúť cenné informácie.

 

Na identifikáciu základných príčin sú na rozlíšenie medzi príčinami a na odhalenie komorbídnych ochorení a rizikových faktorov potrebné vyšetrenia týkajúce sa:

  • fyzického stavu osoby (neurologické vyšetrenie, vyšetrenie všeobecným lekárom, laboratórne vyšetrenia);
  • štrukturálne zmeny mozgu (počítačová tomografia - CT – alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou - MRI - sken).

V otáznych prípadoch a na zvýšenie presnosti diagnostiky môžu byť realizované ďalšie vyšetrenia vrátane:

  • biomarkerov v mozgovo-miešnej tekutine;
  • pozitrónovej emisnej tomografie (vykazujúca metabolickú aktivitu alebo lokalizáciu abnormálnych proteínov);
  • genetického testovania.

Na stanovenie individuálneho plánu starostlivosti sú potrebné ďalšie informácie:

  • individuálne potreby, preferencie, riziká, zdroje a dostupná podpora.

Stručné štruktúrované vyšetrenie

Pre krátke štruktúrované vyšetrenie je k dispozícii niekoľko testov a hodnotiacich škál. Poskytujú informácie o prítomnosti a stupni kognitívneho a funkčného postihnutia ako aj o zmenách v správaní. Medzi príklady patrí Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Mini-Cognitive Assessment (Mini-Cog), Skríningový test porúch pamäti (the Memory Impairment Screen - MIS), Skríningový test demencie pre všeobecných lekárov (the General Practitioner Screening Test for Dementia - GPCOG), a Lawton-Brodyho škála inštrumentálnych aktivít každodenného života (the Lawton-Brody Instrumental Activities of Daily Living Scale - IADL). Je potrebné dodať, že osoba s podozrením na demenciu musí súhlasiť s vyšetrením a s rozhovorom vyšetrujúceho s rodinným príslušníkom alebo známou osobou. Ak nie je osoba schopná poskytnúť súhlas, s vyšetrením musí súhlasiť zákonný zástupca. 

Stručné metódy hodnotenia kognitívnych funkcií
Ikona žiarovka

Osoba musí poskytnúť súhlas s vyšetrením.

Vyšetrenie osoby s podozrením na demenciu musí byť doplnené rozhovorom s opatrovateľmi o poklese z predchádzajúcej úrovne funkčnosti. Krátkymi nástrojmi pre tento účel sú skrátená forma dotazníka kognitívneho poklesu u starších ľudí pre opatrovateľov (the Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the elderly - IQCODE-SF) a skríningové interview o demencii (the Dementia Screening Interview - AD8).

Stručné štruktúrované vyšetrenie by malo končiť poradenstvom pre osobu a jeho rodinu o zisteniach, potrebe ďalších vyšetrení a / alebo následných opatrení.

Stručné nástroje na hodnotenie činností denného života

Komplexné vyšetrenie

Tento graf zobrazuje príklad neuropsychologického testu: kresba bicykla, kresba je chybná.
Neuropsychologické testovanie

Cieľom je odhaliť príčinu(y) zachyteného kognitívneho poklesu a / alebo behaviorálnej zmeny. Osobu môžu vyšetriť viacerí špecialisti (neuropsychológ, neurológ, psychiater a neurorádiológ). Komplexné vyšetrenie zvyčajne zahŕňa neuropsychologické testovanie, neurologické vyšetrenie, rutinné laboratórne vyšetrenie a CT alebo MRI zobrazovanie mozgu. Vo vybraných prípadoch sa analyzujú biomarkery v mozgovo-miešnom moku. Komplexné vyšetrenie by malo zahŕňať aj posúdenie individuálnych potrieb, rizík a zdrojov.

Neuropsychologické testovanie

Uplatňuje sa celý rad testov a hodnotiacich stupníc, ktoré posudzujú rôzne kognitívne domény podľa hlásených a podozrivých domén pre poškodenie (učenie, krátkodobá a dlhodobá pamäť, pozornosť, uvažovanie a riešenie problémov, hovorená a písaná reč, vizuálne-priestorové schopnosti, základné a komplexné motorické zručnosti ako aj schopnosť porozumieť emočným prejavom a sociálnym interakciám).

[Translate to Slovakian:] Icon stethoscope

Neurologické vyšetrenie

Zahŕňa všeobecný fyzický a neurologický stav osoby (napr. pri príznakoch Parkinsonovej choroby alebo cievnej mozgovej príhode) a preverenie užitých liekov (napr. u liekov, ktoré spôsobujú zhoršenie kognitívnych funkcií alebo zneužívaní návykových látok).

[Translate to Slovakian:] icon blood tube

Rutinné laboratórne vyšetrenie

Zahŕňa kompletný krvný obraz, testy obličkových a pečeňových funkcií, hladiny vitamínov a hormónov (najmä B12, kyseliny listovej, hormónu štítnej žľazy) na záchyt infekčných a metabolických ochorení.

[Translate to Slovakian:] Icon magnetic resonance imaging tube

Zobrazovanie mozgu

Štrukturálne zobrazovanie mozgu vrátane počítačovej tomografie (CT) alebo zobrazovania magnetickou rezonanciou (MRI) pomáha zachytávať nádory na mozgu, infarkty, krvácanie a iné štrukturálne zmeny v mozgu. Odhaľujú tiež oblasti mozgu, ktoré sú menšie než je normálna veľkosť v dôsledku straty nervových buniek (atrofia).

Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie môže takisto preukázať poškodenie vláknitých stôp v dôsledku ochorenia malých ciev (zmeny bielej hmoty). Technológia nazývaná pozitrónová emisná tomografia (PET) môže byť použitá na vizualizáciu metabolickej aktivity nervových buniek a tým na lokalizáciu ochorení mozgu. 

Na obrázku sú 4 snímky s typickými nálezmi MRI pri Alzheimerovej chorobe, frontotemporálnej degenerácii, demencii s Lewyho telieskami a cerebrovaskulárnom ochorení.
Magnetická rezonancia: Vzory zmenšovania mozgu a lézií pri hlavných príčinách demencie

V poslednej dobe sa pozitrónová emisná tomografia používa aj na hodnotenie ukladania β-amyloidu a tau v mozgu. Zobrazovanie amyloidu a tau má potenciál identifikovať patológiu Alzheimerovej choroby mnoho rokov predtým, ako sa objavia prvé príznaky.

Tieto snímky ukazujú typické nálezy pozitrónovej emisnej tomografie pri Alzheimerovej chorobe, frontotemporálnej degenerácii a demencii s Lewyho telieskami v porovnaní s normálnym nálezom.
PET: Vzory aktivity nervových buniek pri hlavných príčinách demencie

Biomarkery v mozgovo-miešnej tekutine

Koncentrácia proteínov beta amyloidu a tau sa môže merať v mozgovo-miešnej tekutine, ktorá sa získava lumbálnou punkciou. Alzheimerova choroba má typický “podpis” týchto biomarkerov (nižšia než normálna hodnota beta-amyloidu, vyššia než normálna hladina tau). Biomerkery CSF sa môžu použiť na rozlíšenie medzi príčinami demencie a na odhad pravdepodobnosti rozvoja demencie u ľudí, ktorí už majú ľahšie stupne kognitívnej poruchy.

Genetické testovanie

Rozlišujú sa dve formy genetického testovania. Diagnostika sa realizuje u jedincov, ktorí už majú príznaky na potvrdenie diagnózy. Prediktívne testovanie sa realizuje u jedincov, ktorí sú v ohrození (napr. dôkaz prítomnosti demencie v rodinnej anamnéze), aby u nich určili pravdepodobnosť rozvoja demencie. Prediktívne testovanie sa musí riadiť prísnymi pravidlami a pokynmi.

Grafika:
Vľavo: Mutácie na troch miestach v ľudskom genetickom materiáli spôsobujú familiárnu Alzheimerovu chorobu (Amyloidový prekurzorový protein, APP; Presenilin 1, PSEN 1; Presenilin 2, PSEN 2). Predstavujú menej ako 1% všetkých prípadov Alzheimerovej choroby. Všetky známe mutácie zvyšujú produkciu β-amyloidu v mozgu. V zasiahnutých rodinách sa choroba vyskytuje u najmenej troch jedincov v dvoch alebo viacerých generáciách, pričom dvaja z nich sú príbuznými 1. stupňa tretieho (napr. starí rodičia, rodičia a deti).
Vpravo: Bolo identifikovaných niekoľko genetických rizikových faktorov, ktoré nespôsobujú ochorenie, ale zvyšujú náchylnosť jednotlivca na rozvoj tohto ochorenia. Príslušné gény súvisia s metabolizmom lipidov, imunitnou reguláciou a mechanizmami intracelulárneho transportu. Najsilnejším z týchto rizikových faktorov je ε3 variant génu pre Apolipoprotein E (APOE).

Táto schéma opisuje dve formy genetických faktorov Alzheimerovej choroby. Mutácie sú zriedkavé, ale sú spojené s vysokým rizikom ochorenia. Polymorfizmy sú bežné, ale jednotlivo zvyšujú riziko ochorenia len mierne.
Genetické faktory súvisiace s Alzheimerovou chorobou

Rozhodovanie o liečbe a plán starostlivosti

Na konci komplexného vyšetrenia sa musia prijať rozhodnutia týkajúce sa diagnózy a vhodných psychosociálnych (nefarmakologických) a farmakologických prístupov. V ideálnom prípade by mala byť realizovaná tímová diskusia, do ktorej by boli zapojení lekári, neuropsychológovia, zdravotné sestry, sociálni pracovníci a ďalší odborníci s cieľom posúdiť potreby, plány a zdroje jednotlivca a jeho rodiny za účelom vypracovania individualizovaného plánu starostlivosti.

O pláne starostlivosti sa môžete dočítať viac v CONNECT podkapitole Plánovaný a proaktívny menežment.

Referencie a ďalšie čítanie